1.Phần bệnh án:
1.1.Phần hành chánh:
Sản phụ 35 tuổi mang thai 19 tuần, được BV Từ Dũ chuyển đến với chẩn đóan: t/d Hẹp ĐMC, cư trú tại Đà Nẵng.
1.2.Tiền sử: PARA 1001, con đầu hiện 12 tuổi
Bản thân bị béo phì, có đi hút mỡ bụng, và dùng thuốc giảm béo không rõ tên thuốc.
Trong gia đình không có ai bị bệnh tim bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh.
1.3.Siêu âm tim thai (16.07.07): Thai 19 tuần, Thành bụng mẹ dày nên echo kém, vị trí tim thai bình thường, trục tim thai 50o , tỷ lệ TT/LN= 0.23, tương hợp nhĩ-thất và thất-đại ĐM
Vòng van 2 lá= 3.5mm (bt=4 + 0.4 mm); Vòng van 3 lá= 5.1mm (bt=4 + 0.4mm);
Tỷ lệ 3 lá/2 lá=1.45
Vòng van ĐMC= 2.7mm (bt=3 + 0.3mm); Vòng van ĐMP= 3.3mm (bt=3.2 + 0.3mm)
Tỷ lệ ĐMP/ĐMC= 1.37
ĐK nội thất trái =4.8mm (bt=7 + 0.7mm); ĐK nội thất phải=5.9mm (bt=7 + 0.7mm)
Tỷ lệ TP/TT = 1.23
Eo ĐMC = 2.2mm (bt=3 + 0.3mm)
Kết luận: Mất cân đối Tim phải/ trái, có khả năng diễn tiến hẹp eo ĐMC.
1.4. Sau sinh: Bé gái SN 26.11.07, sinh mổ lúc 38 tuần, PN=2800g APGAR 8-10 lần lượt ở phút thứ 1 và 5 sau sinh. Ngày 1 sau sinh bé bú bình thường, siêu âm tim kiểm tra chỉ thấy TLN, đến ngày thứ 3 bé đột ngột tím tái, được chuyển đến BVĐK ĐN, thở O2 mũi, được chẩn đoán hẹp eo ĐMC. Đến ngày thứ 9 bé đột ngột tím tái, huyết áp tụt, tiến hành hồi sinh tích cực, dùng thuốc vận mạch, bé tạm ổn dưới Dopamin TTM 5mcg/kg/p. Bé được chuyển Viện Tim TP.HCM ngày 05.12.07 Tại đây bé được chẩn đóan Viêm phổi/ Hẹp eo ĐMC (mạch tứ chi rõ), điều trị kháng sinh và vận mạch Dopamin 5mcg/kg/p. Đến tối 07.12.07 bé bị suy hô hấp, phải đặt NKQ và thở máy.
SAT: Thông liên nhĩ lỗ thứ phát d=8mm, shunt T->P, Còn ống động mạch d=6mm, shunt 2 chiều, Hẹp eo ĐMC nặng, gần như "đứt đọan ĐMC" (AA=9, Cr=2.7, is=1.5), hẹp cả ĐMC ngang sau khi chia ĐM Thân cánh tay đầu phải, Tồn tại TMC trên trái-> xoang vành, PAPs=55mmHg. Bé được chuyển BV Bumrungrad Thai Lan ngày 09.12.07 (J14), được phẫu thuật ngày 13.12.07 với chẩn đoán trong mổ giống như siêu âm tim tại VT HCM mô tả.
Diễn tiến sau mổ: Sau mổ bé hồi phục tốt với lượng nước tiểu tăng dần, creatinin máu giảm dần, huyết áp ổn với liều vận mạch giảm dần. Đến ngày thứ 6 sau mổ, huyết áp của bé dao động, cung lượng tim thấp, thuốc vận mạch được sử dụng lại. XQ ngày 8th cho thấy phổi trong, chỉ số T/N giảm. Các dịch cấy đều âm tính. CTM có BC giảm (800 con/ml). Bắt đầu Kháng sinh dự phòng Imipenem và Vancomycin, với chẩn đoán: Nhiễm trùng huyết gây suy đa cơ quan. Bé bị tử vong vào ngày thứ 9 sau mổ do shock nhiễm trùng.
2. Tổng quan tài liệu:
Hẹp eo ĐMC được mô tả GPB trong những năm 1700 và phát hiện lâm sàng vào đầu những năm 1900[3]. Tuổi thọ trung bình khỏang 31 tuổi- tử vong chủ yếu do các biến chứng của hẹp eo (26% suy tim, 21% vỡ ĐMC, 18% VNTMNT, 12% xuất huyết nội sọ). Phẫu thuật sửa chữa được tiến hành lần đầu tiên vào năm 1945, nong bằng bóng năm 1982 và đặt stent năm 1991.
Ngày nay, hẹp eo ĐMC được chẩn đoán nhanh trên LS (âm thổi, THA chi trên kèm giảm hoặc mất mạch bẹn) và được khẳng định cũng như theo dõi điều trị bằng các phương pháp không xâm lấn như siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ.
Hẹp eo ĐMC chiếm 7% bệnh TBS, tỷ lệ nam/nữ = 1.7/1, thường kèm theo thiểu sản cung ĐMC. Bệnh thường kèm theo các tổn thương khác ở tim: TLT, CÔĐM, van ĐMC 2 mảnh và những bệnh tim phức tạp khác. Hẹp eo ĐMC gặp 10% ở người bị HC Turner.
Nói chung hẹp eo ĐMC đã có những chuẩn mực trong chẩn đoán và điều trị, tuy nhiên vẫn còn 1 vài điều còn bàn cãi hoặc chưa rõ ràng. Vấn đề nguy hiểm là trẻ không đựơc chẩn đoán trước sinh hoặc lúc sinh, những trẻ sơ sinh vẫn biểu hiện bình thường cho đến khi trẻ đột ngột bị trụy mạch thì ngay trong thời đại hiện nay, nguy cơ tử vong vẫn còn rất cao. Trong vấn đề điều trị cũng còn 1 số điều cần bàn cãi: chưa rõ khi nào đạt "kết quả hoàn hảo", "sửa chữa" hay "chữa lành", và mức độ tái hẹp "nhẹ" nào được chấp nhận, hoặc hẹp eo ĐMC "nhẹ" có cần được điều trị?
2.1 Chẩn đoán lúc bào thai:
Trước sinh, tuần hoàn bào thai có thể "dung nạp" với bệnh hẹp eo ĐMC (thật ra nó có thể dung nạp với đứt đoạn hoàn toàn ngay chỗ hẹp). Máu trở về từ tĩnh mạch đến thất trái, qua lỗ bầu dục và toàn bộ máu sẽ được bơm vào ĐMC lên để đến não và chi trên. Và áp lực trong thất phải cũng bằng trong thất trái, phần lớn cung lượng tim được bơm qua ống ĐM vào ĐMC xuống cung cấp máu cho phần bụng và chi dưới. Vì áp lực trước và sau chỗ hẹp như nhau, do đó rất ít máu qua phần eo giữa ĐM dưới đòn T và ÔĐM (xem hình 2). Có sự mất cân đối giữa tim trái/ phải là do "phân phối lại" máu giữa 2 thất, thường ở những bé bị hẹp eo ĐMC, tim phải dãn được phát hiện trên siêu âm. Tuy nhiên, thất phải dãn không phải là dấu hiệu đặc hiệu của hẹp eo ĐMC sau sinh với tỷ lệ dương tính giả khá cao, đặc biệt khi chỉ dựa vào "thất phải lớn" ở giai đoạn cuối của thai kỳ. Trong khi đó những bé có hẹp eo ĐMC rất nặng hoặc có kèm thiểu sản cung ĐMC, có sự mất cân đối rõ rệt về kích thước của cung ĐMC (nhỏ hơn bt) với thân ĐMP (lớn hơn bt) ở mặt cắt 3 mạch máu.
Hình 1: Sơ đồ tuần hòan bào thai bình thường, hẹp eo ĐMC trong bào thai và sau sinh.
Do đó dấu hiệu của hẹp eo ĐMC trước sinh là mất cân đối thất (càng ở gđ sớm của thai kỳ càng quan trọng), và mất cân đối đại ĐM (nhạy cảm hơn là chỉ mất cân đối thất). Bản thân chỗ hẹp eo không dễ nhận ra vì không thấy dòng xoáy và sự hiện diện của ỐĐM làm chồng hình. Khả năng phát hiện này cũng rất thay đổi, với tần suất cao ở đơn vị SÂTT nhưng tần suất thấp ở sản khoa tổng quát, nơi mà đại ĐM không phải là khám nghiệm thường qui và mất cân đối thất đơn thuần dễ bị bỏ qua. Sự hiện diện của bất thường ngoài tim hoặc các "dấu ấn" bất thường NST làm cải thiện tần suất phát hiện bệnh khi mà chi tiết SÂTT chưa được để ý kỹ. Trong một n/c SÂTT lớn, có 144 bào thai nghi ngờ hẹp eo ĐMC, 2/3 là bình thường lúc sinh. Đối với những TH nghi ngờ hẹp eo có TLT, chỉ 2/3 TH có TLT sau sinh. Ở một vài bào thai, mất cân đối thất quá nhiều thì lúc đó khó xác định là bào thai có diễn tiến đến thiểu sản tim trái hay không. Ở những bào thai này có thể có chiều luồng thông TP qua lỗ bầu dục và cần theo dõi tiếp tục đến khi sinh.
2.2. Biểu hiện sơ sinh và trẻ em:
2.2.1. Chẩn đoán trước sinh: Khi có sự nghi ngờ trước sinh hẹp eo ĐMC nặng kèm thiểu sản cung ĐMC (và trẻ sơ sinh có nguy cơ cao khi ỐĐM đóng lại), trẻ cần được sinh và chăm sóc tại khoa tim mạch nhi và truyền Prostaglandin (PG) ngay sau khi sinh để duy trì ỐĐM thông thương. Cần tiến hành siêu âm tim sớm và khi chẩn đoán đã được xác định, PG cần được duy trì cho đến khi phẫu thuật (một vài ngày sau). Khi xác suất nghi ngờ hẹp eo thấp hơn, trẻ được sinh và theo dõi sát nhưng không cần truyền PG ngay; nếu kiểm tra SÂ không thấy dấu hiệu hẹp eo ĐMC, thì để ỐĐM đóng tự nhiên và theo dõi SÂT mỗi ngày hoặc cách ngày, và theo dõi thường xuyên HA tứ chi và mạch bẹn đến khi ÔĐM đóng hoàn toàn. Với những trẻ không hẹp eo thì cho phép xuất viện, nhưng cũng nên tái khám lúc 4-6 tuần và cuối cùng là lúc 6 tháng vì có những TH hẹp eo xảy ra muộn.
2.2.2. Chẩn đoán sau sinh: Những trẻ bị truỵ mạch cần được hồi sức đầy đủ trước khi chuyển và PT. Trẻ cần được đặt NKQ, thở máy, thuốc vận mạch và điều chỉnh nhiễm toan nặng, truyền PG cố gắng mở ỐĐM vì một khi bị đóng nó có thể dẫn đến truỵ mạch. Việc đóng ỐĐM gây truỵ mạch qua vài cơ chế: trong một số TH, khi hẹp eo rất nặng, tất cả dòng máu nuôi phần dưới đều qua ỐĐM, một khi nó đóng lại sẽ làm giảm tưới máu phía dưới dẫn đến nhiễm toan nặng và rối loạn chức năng thất; Trong một số TH khác, phía đầu ĐMC của ỐĐM đóng vai trò như 1 cái kênh dẫn máu qua vùng hẹp eo - tắc nghẽn tăng lên khi đóng ỐĐM; và cũng có mô ỐĐM ở tại vùng eo, nó sẽ làm co rút thêm khi ỐĐM đóng. Việc đóng ỐĐM không phải luôn dẫn đến truỵ mạch, với những TH hẹp eo nặng sẽ làm tăng hậu tải của thất và lâu dài sẽ làm mất dung nạp.
Ở trẻ nhũ nhi và trẻ em, hẹp eo được chẩn đoán vì mất mạch đùi, âm thổi hoặc suy tim cần được nhập viện để tiến hành PT, một số ít TH được biểu hiện dưới dạng BCT dãn và độ chênh áp qua vùng hẹp thấp (do giảm CLT nặng) có thể gây khó khăn trong chẩn đoán.
Ở trẻ lớn và người lớn: dấu hiệu hẹp eo trễ thường được phát hiện trễ một cách tình cờ, mặc dù có một vài triệu chứng có thể gây đe doạ tính mạng. Các biểu hiện trên điện tim và Xquang: từ không triệu chứng đến phì đại thất và dãn thất, dấu khuyết sườn do tuần hoàn bàng hệ và dấu số "3" của bóng ĐMC có thể thấy trên phim Xquang của trẻ lớn và người lớn.
2.3. Điều trị:
2.3.1. Sửa chữa phẫu thuật:
Sửa chữa PT thường được tiến hành qua đường ngực-bên trái, tiến hành kẹp phần trên và dưới chỗ hẹp, lúc đó dòng máu phía dưới chỉ qua tuần hoàn bàng hệ (nếu chúng phát triển). Có 3 phương pháp PT chính: cắt nối tận-tận, dùng ĐM dưới đòn để mở rộng (cột phần xa ĐM dưới đòn, sử dụng phần gần làm miếng vá để mở rộng chỗ hẹp) và mở rộng với miếng vá ngoại lai (thường là miếng Dacron). Cả 3 phương pháp đều có tỷ lệ tử vong và bệnh tật thấp, nhưng tỷ lệ tái phát cao nhất khi tiến hành lúc sơ sinh (19%) và nhũ nhi. Phương pháp mở rộng dùng miếng vá Dacron có tỷ lệ gây phình cao ở chỗ sửa chữa và hiện nay không còn được áp dụng. Phương pháp dùng "ĐM dưới đòn" dẫn đến mất mạch tay T, sau đó được phục hồi nhờ tuần hoàn bàng hệ nhưng HA vẫn thấp ở tay này và sẽ giảm chiều dài tay; phương pháp này không áp dụng ở người lớn vì sợ thiếu máu chi; đau cách hồi hoặc hội chứng trộm máu dưới đòn có thể xảy ra muộn, nhưng hiếm. Trong khi đó phương pháp nối tận-tận vẫn là phương pháp chủ yếu, những cải biên để điều trị đồng thời giảm sản cung ĐMC cũng liên tục được phát triển. Những phương pháp này bao gồm: nối tận - bên và sửa chữa cung ĐMC. Khi tiến hành cắt xong phần hẹp, ĐMC xuống sẽ nối vào phần dưới cung ĐMC do đó sẽ làm ngắn cung, có thể sửa chữa phần cung thiểu sản kèm theo. Hiện nay phương pháp này được tiến hành với tỷ lệ tử vong và bệnh tật thấp, với tỷ lệ tái hẹp khoảng 3%. Khi có thiểu sản cung ĐMC kèm theo, mảnh ghép "tự thân" có thể làm rộng chỗ sửa chữa, lúc đó cần phải mở ngực ở đường giữa có chạy tuần hoàn ngoài cơ thể (cũng được sử dụng khi cần sữa chữa tổn thương tim cùng 1 lúc). Việc áp dụng phương pháp này cho bn hẹp đoạn ngắn hay thiểu sản nhẹ cung ĐMC hay tất cả các bn hẹp eo cần được bàn cãi. Đa số tin rằng việc sửa chữa ngay chỗ hẹp sẽ làm tái tạo nhanh của thiểu sản cung chủ, nhưng có một số tác giả khác phát hiện tỷ lệ hẹp tắc nghẽn cung ĐMC có ý nghĩa sau khi sữa chữa hẹp eo.
Liệt chi dưới là biến chứng gặp khoảng 0.3% và có liên quan đến bóc tách và ngưng hoàn toàn tuần hoàn bàng hệ và mạch máu liên sườn hoặc khi các mạch máu bàng hệ xung quanh chỗ hẹp không có với áp lực phần xa thấp trong khi kẹp cung ĐMC. Biến chứng này thường xảy ra khi phải mổ lại, có thể lên đến 2-6%. Liệt chi dưới có thể xảy ra vài tuần sau PT. Lúc tái PT cần dùng tuần hoàn ngoài cơ thể hay nối tắt tim trái qua mở ngực bên để làm giảm tỷ lệ tử vong và bệnh tật.
2.3.2. Thông tim can thiệp: Nong bằng bóng lúc đầu dành điều trị những TH tái hẹp để tránh tái PT và sau đó được áp dụng cho hẹp nguyên thuỷ. Cơ chế hoạt động là làm dãn và xé rách những vùng nội mạc lẫn trung mạc dày, việc xé rách những vùng ĐMC "bình thường" cũng xảy ra, có lẽ phản ánh "độ yếu" do di truyền trong ĐMC ở bn bị hẹp eo. Đối với những TH hẹp nguyên thuỷ kết quả nong bóng đạt kết quả khiêm tốn do xác định giới hạn vùng hẹp rất khó và không có "sẹo" để hỗ trợ cho thành ĐMC, trong khi đó phẫu thuật dường như cho kết quả tốt hơn. Vỡ cấp tính và bóc tách rất hiếm gặp, tuy nhiên tạo phình có thể xảy ra muộn. Thường không nên tiến hành ở trẻ 6-12 tháng tuổi vì tỷ lệ tái hẹp cao và dễ tổn thương ĐM đùi. Chỉ có 1 nghiên cứu ngẫu nhiên so sánh nong bằng bóng với PT cho thấy biến chứng "phình" gặp 0% đối với PT và 20% đối với nong bóng, trong đó không có trường hợp "phình đáng kể" nào cần phải can thiệp. Tuy nhiên có rất nhiều báo cáo cho thấy nong bằng bóng không có biến chứng tạo phình và tương đương với PT, do vậy ảnh hưởng của 1 nghiên cứu nhỏ này là rất ít. Nói chung, kết quả dài hạn nong bằng bóng là thuận lợi và nong bằng bóng vẫn là lựa chọn đầu tay ở nhiều trung tâm.
Mức độ an toàn và hiệu quả của thông tim can thiệp tăng lên rõ rệt khi nong kèm đặt stent. Việc đặt stent tránh xé rách xuyên thành, giảm bóc tách và tạo phình. Sự tái co rút của sợi chun ở vùng hẹp làm KQ nong bằng bóng không tốt và tái hẹp có thể phòng ngừa bằng đặt stent. Tuy nhiên, dụng cụ để tiến hành đặt stent có kích thước lớn, cần thận trọng ở những trẻ < 25kg. Trong khi tái hẹp nhẹ không thể nong bóng vì cần bóng lớn để tránh co tự nhiên và dễ bị nguy cơ xé rách, lúc này đặt stent cho phép sữa chữa một cách dễ dàng với nguy cơ "di lệch" của stent rất ít. Tuy nhiên, nếu làm dãn quá mức chỗ hẹp nặng có thể dẫn đến tạo phình và vỡ, do đó nong từ từ cho phép làm lành chỗ "xé" trước khi nong tiếp và đặt stent "bao phủ" được dùng để phòng ngừa biến chứng này. Vai trò đặc biệt của đặt stent trong tình huống mà thay van/gốc ĐMC hoặc mổ bắc cầu là cần thiết vì đặt stent trước PT làm giảm thời gian chạy tuần hoàn ngoài cơ thể. Stent "bao phủ" cho phép sữa nội mạc làm giảm tạo phình bất kể đó là hẹp nguyên thuỷ, tái hẹp sau PT hay sau nong bằng bóng. Đối với những TH phình khu trú và hẹp tái phát, đặt stent có thể tiến hành qua da, đối với những TH túi phình lan rộng, stent lớn "tự tạo" cần phải dùng hệ thống dẫn 22-24F thì cần phải bộc lộ ĐM đùi hoặc ĐM chậu.
2.3.3. Phẫu thuật hay thông tim can thiệp: Cả 2 phương pháp PT và thông tim can thiệp đều là lựa chọn để sữa chữa hẹp eo ĐMC và nên tiến hành sớm ở tuổi trẻ để có kết quả tối ưu và kéo dài tuổi thọ.
- Trẻ nhỏ hơn 6 tháng tuổi: PT là phương pháp điều trị được chọn lựa. Tuy nhiên nếu trẻ sơ sinh hay nhũ nhi trong tình trạng "nguy kịch", nong bóng "tạm thời" có thể ổn định được bệnh nhân, khi tình trạng bệnh nhân đã được cải thiện thì có thể tiến hành phẫu thuật sửa chữa.
-Trẻ từ 6 tháng tuổi - 5 tuổi: có đủ bằng chứng về việc nong bóng là một lựa chọn với tỉ lệ tái phát 10 - 15% và tạo phình 5 - 7%, là tương đương với phẫu thuật.
-Trẻ > 5 tuổi: Nếu trên 25kg (thường lớn hơn 5 tuổi) stent là lựa chọn với kết quả tốt khi theo dõi ngắn và trung hạn.
2.4. Theo dõi: Đôi khi chúng ta nghĩ đây là một bệnh đơn giản có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật nhưng rõ ràng nó không phải vậy! Một nghiên cứu lớn đầu tiên theo dõi dài hạn vào năm 1987 của 226 trường hợp sống sót sau phẫu thuật hẹp eo với 15-30 năm theo dõi cho thấy 12% tử vong và tăng huyết áp gặp trong 68% trường hợp (mặc dù huyết áp bình thường sau mổ). Nghiên cứu của Mayo Clinic của bệnh nhân mổ từ 1946-1981, theo dõi 571 người sống sót với thời gian theo dõi trung bình 20 năm, tỉ lệ phẫu thuật lại 11%, tăng huyết áp cần điều trị 25%, chết 15% ở tuổi trung bình là 35 (Chết do bệnh mạch vành, đột tử, suy tim, TBMMN, vỡ phình ĐMC); Sống sót lâu dài tốt nhất là ở những bệnh nhân được phẫu thuật trước 9 tuổi; Tăng huyết áp là dự đoán tử vong trễ. Một nghiên cứu dài hạn 24-53 năm của 254 bệnh nhân cho thấy tử vong tim mạch muộn là 18% ở thời gian trung bình là 34 năm sau phẫu thuật (BMV và tái phẫu thuật là nguyên nhân thường gặp) và 35% là tăng huyết áp.
Những nghiên cứu trên đều có hạn chế là nghiên cứu hồi cứu với theo dõi không hoàn hảo, thay đổi trong tiếp cận phẫu thuật, không "đồng nhất" với những trường hợp phẫu thuật đầu tiên và khác nhau về mức độ và mật độ theo dõi. Vấn đề cơ bản là định nghĩa không chính xác các thuật ngữ: "tái hẹp" và "phình". Hẹp eo hay tái hẹp có ý nghĩa được định nghĩa cổ điển với độ chênh áp lực >20 mm Hg (dựa vào KT hoặc đo huyết áp tay/chân) kèm tăng huyết áp. Gần đây định nghĩa "bảo thủ" cho rằng tăng huyết áp (lúc nghỉ hoặc gắng sức) và độ chênh áp lực không xâm lấn >30mm Hg là có hẹp. Một vài người bỏ qua tăng huyết áp nhẹ cần phải điều trị lâu dài ở những trẻ không triệu chứng.
"Phình" được định nghĩa khi đường kính > 1,5 lần đường kính vùng kế cận "bình thường", kết quả dài hạn của phẫu thuật đơn thuần trong một nhóm "đồng nhất" (sửa chữa cung chủ ở trẻ sơ sinh) vẫn đang chờ kết quả.
2.4.1.Tăng huyết áp: THA chi trên có liên quan với hẹp eo không điều trị thường đáp ứng với "sửa chữa". THA "nghịch đảo" dội có thể xảy ra vài giờ đến vài ngày ở một số ít bệnh nhân có hẹp eo nặng, những hiện tượng này sẽ mất đi sau vài tuần. Mặc dù đa số các trường hợp có huyết áp bình thường "ngắn hạn" sau khi can thiệp, một vài trường hợp tiếp tục THA nhẹ, một ít đáp ứng khởi đầu tốt vẫn tiếp tục THA trong khoảng 1/3 trường hợp khi theo dõi dài hạn. Trong nghiên cứu 49 bệnh nhân được nong bằng bóng, 63% huyết áp bình thường trong thời gian theo dõi trung bình 10 năm.
Nguyên nhân THA có vẻ là đa yếu tố, một vài bệnh nhân có hẹp tồn lưu nhẹ (<20mm Hg) được xem là chấp nhận được, một số trường hợp khác thiểu sản nhẹ cung ĐMC mà được xem là không quan trọng trong mục đích phẫu thuật ban đầu. Đánh giá kỹ bằng MRI của hình dạng cung ĐMC cho thấy tần suất THA cao hơn ở những người có cung ĐMC "ngoằn ngoèo" (có thể do thiếu tái cấu trúc/phát triển của đoạn cung giảm sản) mặc dù mức độ hẹp tồn lưu tương đương ở vị trí sửa chữa ban đầu. Điều này cũng liên quan với tăng khối cơ thất trái. Một số tác giả khác cho rằng giảm tưới máu thận đã "reset" lại hệ RAA hoặc THA chi trên đã "reset" lại thụ thể áp lực ở ĐMC.
Mặc dù ở những bệnh nhân có THA lúc nghỉ được chấp nhận, nghiệm pháp gắng sức cho thấy đáp ứng THA quá mức ở một vài trường hợp - cả trường hợp có hay không có độ chênh áp tồn lưu. Trong một nghiên cứu trên 35 người lớn có phẫu thuật sữa chữa, 66% có huyết áp bình thường không điều trị mặc dù có 1/3 trong số này là đáp ứng huyết áp quá mức khi gắng sức. Trong những bệnh nhân này chỗ sửa chữa rõ ràng đã "đủ" kích thước nhưng không thể giãn ra khi gắng sức. THA do gắng sức liên quan với THA lúc nghỉ nhưng không phải là yếu tố tiên đoán độc lập của tăng khối cơ thất trái.
Nhiều tác giả cho rằng phẫu thuật không "hoàn hảo" hoặc phẫu thuật trễ là nguyên nhân của THA, do đó O'Sullivan và cộng sự đã gặp 28% THA 10 năm sau phẫu thuật ở trẻ em. Mặc dù độ chênh áp lực qua siêu âm ít (1/3 < 3,5 m/s, 2/3 < 2,5 m/s) điều này gợi ý rằng hiệu quả của phẫu thuật sớm ở tuổi trẻ phòng ngừa được THA.
2.4.2.Chức năng thất trái: Phì đại thất trái sau sữa chữa hẹp eo ĐMC có thể do kết hợp nhiều yếu tố: tăng hậu tải do độ chênh áp tồn lưu nhẹ, THA nhẹ tiếp diễn, THA hoặc tăng độ chênh áp do gắng sức, van ĐMC với hẹp dần van, bệnh ĐMV sớm. Dãn thất trái thường liên quan với hở van ĐMC 2 mảnh, có thể bị làm nặng thêm bởi sự tắt nghẽn của cung hoặc eo và THA.
Dày nội mạc ĐMV đã được ghi nhận ở những trẻ có hẹp eo và có thể nặng lên bởi tăng hậu tải kéo dài do THA hay hẹp tồn lưu nhẹ.
2.4.3.Tạo phình: tạo phình sau sữa chữa PT thường quan sát thấy có liên quan với phương pháp mở rộng bằng miếng vá "Dacron" mà hiện nay không còn sử dụng. Tỷ lệ biến chứng này ở các phương pháp phẫu thuật khác là thấp và không liên quan với nhiễm trùng. Biến chứng này được ghi nhận sau khi nong bóng và thậm chí sau đặt stent.
Van ĐMC 2 mảnh hiện diện ở 50% bn bị hẹp eo và gần đây được tìm thấy có liên quan độc lập với dãn ĐMC lên. Tăng nhẹ HA và/hoặc tăng độ chênh áp nhẹ qua eo làm gia tăng tiến trình dãn ĐMC lên ở bn sữa chữa hẹp eo có van ĐMC 2 mảnh. Một báo cáo gần đây trên 235 người lớn (182PT, 28KT, 26 không điều trị) cho thấy 16% có biến chứng thành ĐMC lên hoặc xuống gây tử vong hoặc đòi hỏi can thiệp bằng PT hoặc KT. Tuổi lúc can thiệp và loại PT không phải là yếu tố dự đoán biến chứng thành ĐMC, nhưng tuổi lúc nghiên cứu và van ĐMC 2 mảnh là yếu tố tiên đoán. Điều thú vị, những bn hẹp nhẹ không điều trị thì 15% có biến chứng thành ĐMC. Ở 1 nghiên cứu nhỏ hơn của 124 người lớn sau sửa chữa hẹp eo, có 62% bn có van ĐMC 2 mảnh trong đó 28% phải can thiệp van; dãn ĐMC lên gặp 28% TH-được định nghĩa khi ĐMC lên lớn hơn 4cm.
2.4.4.Bệnh mạch máu toàn thân: Các bằng chứng cho thấy bệnh mạch máu toàn thân là kết hợp của bệnh hẹp eo "đã sữa chữa" và THA. Có những bằng chứng cho thấy hệ thống mạch máu ngoại vi gần và xa chỗ hẹp có thuộc tính khác nhau. Điển hình là tăng sức đề kháng chi trên và giảm đáp ứng quá mức mà không tìm thấy ở chi dưới, và mức độ tổn thương tuỳ thuộc vào tuổi PT. Đáp ứng khác nhau của mạch máu cũng làm độ chênh áp và THA do gắng sức sau PT sữa chữa. Thực ra sự khác biệt chi trên/dưới từ 20-100 mmHg có thể gặp trong lúc GS ở những người có HA lúc nghỉ bình thường và phổ doppler qua chỗ eo đã PT "bình thường". Biên độ mạch ở sau hẹp thường rất yếu trước khi mổ và không thể trở về bình thường sau mổ khi so sánh với nhóm chứng và mức độ này tuỳ thuộc vào độ tuổi lúc phẫu thuật.
Ở người lớn, độ dày lớp nội mạc ở vùng trước hẹp (ĐM Cảnh) là lớn hơn ở vùng sau hẹp (ĐM đùi) sau sửa chữa. Độ dày nội mạc ĐM cảnh là tương tự với nhóm chứng bình thường ở những người "sửa chữa tốt", nhưng dày hơn ở những người có THA tồn lưu; trong khi đó độ dày nội mạc của ĐM đùi là mỏng hơn trong cả hai nhóm so với bình thường. Chưa có nhiều nghiên cứu đoàn hệ theo dõi sự thay đổi này sau sửa chữa hẹp eo.
2.4.5. Mang thai: Những dấu hiệu phát hiện lần đầu lúc mang thai - thường là âm thổi cũng có thể là THA nặng hoặc bóc tách ĐMC có thể xảy ra. Thường thai phụ dung nạp tốt bởi người mẹ và thai đến khi huyết áp được kiểm soát tốt và theo dõi thai phụ cũng ít thay đổi. Mặc dù có tỉ lệ cao của tiền THA, nhưng dường như không tăng nguy cơ của tiền sản giật. THA không kiểm soát kèm với oestrogen gây yếu thành động mạch và bất thường do di truyền ở thành ĐMC có thể dẫn đến vỡ, đặc biệt trong lúc gắng sức ở ba tháng giữa, cũng có khi đến 6 tuần sau sinh. Nếu thai phụ có kèm phình ĐMC cần cân nhắc chấm dứt thai kỳ, gây sanh non và sanh có gây tê ngoài màng cứng để tránh gắng sức trong giai đoạn 2. Kháng sinh phòng ngừa VNTMNT là cần thiết đối với những trường hợp sanh phức tạp; nguy cơ xuất huyết nội sọ cũng có thể gặp do phình dạng "trái dâu" trong bệnh cảnh này.
Lý tưởng, người phụ nữ bị hẹp eo ĐMC có điều trị trước đó hay không,nên được đánh giá toàn diện trước khi mang thai về mức độ nặng của hẹp eo/ tái hẹp, tạo phình, giãn ĐMC lên, bệnh van ĐMC và rối loạn chức năng thất để can thiệp có chọn lọc kịp thời. Khi có bằng chứng phình (tự nhiên hoặc sau phẫu thuật) nên tránh mang thai cho đến khi điều trị xong. Bệnh nhân với hội chứng Turner có tăng nguy cơ bóc tách ĐMC và những thai phụ mang thai có hỗ trợ cho trứng và oestrogen ngoại lai có thể bị tăng nguy cơ.
2.5. Kết luận:
Chưa có nghiên cứu lớn, dài hạn của phẫu thuật sửa chữa ở trẻ em. Tỉ lệ tái hẹp có lẽ thấp và tỉ lệ tử vong + bệnh tật đối với bệnh nhân được điều trị trong suốt 20 năm qua là đáng được khuyến khích. Đến khi có nhiều bằng chứng củng cố, cần cẩn thận cân nhắc rằng bệnh nhân bị hẹp eo ĐMC là bệnh có cải thiện nhưng không chữa khỏi thậm chí đã được sửa chữa "hoàn hảo" lúc nhỏ. Tiếp tục theo dõi chỗ hẹp, ĐMC lên, van ĐMC, huyết áp, chức năng thất trái là cần thiết để dự đoán tương lai. Huyết áp nên kiểm tra mỗi 6-12 tháng, chức năng thất trái và van ĐMC mỗi 1-3 năm bằng siêu âm, chỗ hẹp và ĐMC mỗi 2-5 năm bằng siêu âm và thông thường bằng MRI. Tối thiểu MRI cơ bản nên tiến hành ở tất cả trẻ lớn và người trẻ mà đã "can thiệp" lúc nhỏ trước khi mang thai. Chúng ta vẫn chưa biết mức độ tiếp theo của tử vong và bệnh tật phản ánh mức độ điều trị không đúng lúc đầu hay là hậu quả của điều trị trễ, chấp nhận kết cục không hoàn hảo của điều trị bởi vì đó là thực hành lâm sàng, hoặc có nhiều yếu tố nguy cơ tiềm ẩn độc lập của bệnh mạch máu tại chỗ hay toàn thân mà có thể gây hẹp eo ở vị trí ban đầu và sẽ tiếp tục gây hậu quả trên hệ tim mạch. Theo dõi suốt đời của bệnh nhân hẹp eo có và không có điều trị là cần thiết để khống chế và can thiệp THA, thành ĐMC và các biến chứng tim mạch khác.
3. Bàn luận:
Chẩn đoán hẹp eo ĐMC trước sinh giúp cải thiện tiên lượng sống của trẻ sau sinh[11]. Việc chẩn đoán hẹp eo ĐMC trong bào thai chủ yếu dựa vào các dấu hiệu gián tiếp[17] , sự mất cân đối tim phải/trái càng sớm, giá trị tiên đoán càng cao. Trong n/c của Sharland và cs: thai trước 24 tuần, độ nhạy là 86%, sau 24 tuần độ nhạy chỉ còn 41%.
Vòng van 2 lá, 3lá, và tỷ lệ vòng van 3 lá/2 lá: có 39% trường hợp có kích thước vòng van 2 lá nhỏ hơn bình thường có biểu hiện hẹp eo ĐMC sau sinh, ở trường hợp này kích thước vòng van 2 lá nhỏ hơn bình thường. Trong khi đó chỉ có 16% vòng van 3 lá lớn hơn bình thường có hẹp eo ĐMC sau sinh, trường hợp này vòng van 3 lá cũng lớn hơn bình thường. Tỷ lệ vòng van 3 lá/ 2lá lớn hơn bình thường (1.2) có giá trị tiên đoán 68%.
Vòng van ĐMC, ĐMP và tỷ lệ ĐMP/ĐMC: kích thước vòng van ĐMC nhỏ hơn bình thường có giá trị tiên đóan khỏang 20% TH, vòng van ĐMP lớn hơn bình thường có giá trị tiên đóan khỏang 22%, trong khi đó tỷ lệ vòng van ĐMP/ĐMC lớn hơn bình thường có giá trị tiên đóan trong gần 69% TH. Trường hợp này bé có kích thước vòng van ĐMC và ĐMP trong giới hạn, tuy nhiên tỷ lệ của ĐMP/ĐMC lớn hơn bt (1.2).
Một số tác giả còn sử dụng tỷ lệ kích thước nội thất phải/thất trái, vận tốc dòng máu qua van 2 lá, 3 lá, ĐMC lên để tiên đóan [1] hoặc tồn tại TMC trên trái, van ĐMC 2 mảnh, dòng máu qua lỗ bầu dục...[5,13,15] .
Dấu hiệu trực tiếp là đo eo ĐMC có giá trị tiên đóan cao [18] , nhưng không phải lúc nào cũng cắt được mặt cắt chuẩn, việc chồng hình rất dễ xảy ra. Nếu kích thước eo nhỏ hơn bình thường, thì giá trị tiên đóan lên đến 70-80%. Trường hợp này, bé có eo ĐMC rất nhỏ d=2.2mm.
Ngòai ra cũng chú ý đến 1 số bệnh lý cũng gây mất cân đối tim phải/trái: thông liên thất [19] , dò-phình tĩnh mạch Galen [6] , thiếu máu bào thai [10] .
Một thực tế quan sát cho thấy: nếu trong giai đoạn sớm thai kỳ (<24 tuần) có mất cân đối tim phải/trái và sự mất cân đối này vẫn tiếp tục đến giai đọan sau thì giá trị tiên đóan rất cao. Cũng cần ghi nhớ rằng, nếu 1 thai nhi có mất cân đối tim phải/trái trong giai đọan sớm sẽ có 3 khả năng xảy ra: có thể diễn tiến hẹp eo, thiểu sản tim trái, bình thường hoặc 1 số bệnh có biểu hiện mất cân đối như đã đề cập ở phần trên.
4. Kết luận
Hẹp eo ĐMC là 1 một bệnh lý "toàn thể", khó "chữa khỏi" hòan toàn, việc theo dõi dài hạn, suốt đời là cần thiết. Việc chẩn đoán trước sinh gíup cải thiện tiên lượng sống, tuy nhiên không phải "dễ", phải kết hợp nhiều dấu hiệu: gián tiếp, trực tiếp, hay tiền căn gia đình... Một khi nghi ngờ, cần phải lên kế họach theo dõi, không chỉ lúc sanh mà có khi đến 6 tháng sau sinh (ở những trường hợp biểu hiện muộn). Với sự ra đời siêu âm 3D, 4D, hy vong việc chẩn đóan hẹp eo ĐMC trong bào thai sẽ được dễ dàng hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Allan LD, Chita SK, Anderson RH, Fagg N, Crawford DC, Tynan MJ. Coarctation of the aorta in prenatal life: an echocardiographic, anatomical, and functional study. Br Heart J. 1988 Mar;59(3):356-60.
2. Stos B, Le Bidois J, Fermont L, Bonnet D. Is antenatal diagnosis of coarctation of the aorta possible? Arch Mal Coeur Vaiss. 2007 May;100(5):428-32.
3. Rosenthal E. Coarctation of the aorta from fetus to adult: curable condition or life long disease process? Heart. 2005 Nov;91(11):1495-502.
4. Head CE, Jowett VC, Sharland GK, Simpson JM. Timing of presentation and postnatal outcome of infants suspected of having coarctation of the aorta during fetal life. Heart. 2005 Aug;91(8):1070-4.
5. Pasquini L, Fichera A, Tan T, Ho SY, Gardiner H. Left superior caval vein: a powerful indicator of fetal coarctation. Heart. 2005 Apr;91(4):539-40.
6. Doyle NM, Mastrobattista JM, Thapar MK, Lantin-Hermoso MR. Perinatal pseudocoarctation: echocardiographic findings in vein of Galen malformation. J Ultrasound Med. 2005 Jan;24(1):93-8.
7. Paladini D, Volpe P, Russo MG, Vassallo M, Sclavo G, Gentile M. Aortic coarctation: prognostic indicators of survival in the fetus. Heart. 2004 Nov;90(11):1348-9.
8. Surerus E, Huggon IC, Allan LD. Turner's syndrome in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Sep;22(3):264-7.
9. Carvalho JS. Re: Fetal aortic isthmus growth and morphology in late gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Jul;20(1):100-1.
10. Ramaswamy P, Greenstein G, Friedman D, Burgess T, Haberman S. Enhanced coronary blood flow and abnormal blood flow in the aortic isthmus in severe fetal anemia.Pediatr Cardiol. 2004 Mar-Apr;25(2):157-9.
11. Franklin O, Burch M, Manning N, Sleeman K, Gould S, Archer N. Prenatal diagnosis of coarctation of the aorta improves survival and reduces morbidity. Heart. 2002 Jan;87(1):67-9.
12. David N., Iselin M. et al. Déséquilibre dans le diamètre des cavités cardiaques et des vaisseaux chez le foetus. Arch Mal Coeur Vaiss. 1997 May; 90(5):673-8.
13 .Sharland GK, Chan KY, Allan LD. Coarctation of the aorta: difficulties in prenatal diagnosis. Br Heart J. 1994 Jan;71(1):70-5.
14. Simpson J.Re: Fetal aortic arch measurements between 14 and 38 weeks' gestation: in-utero ultrasonographic study.Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Aug;16(2):203.
15. Paladini D, Russo MG, Vassallo M, Tartaglione A, Pacileo G, Martinelli P, Calabrị R. Ultrasound evaluation of aortic valve anatomy in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Jul;20(1):30-4.
16. Bronshtein M, Zimmer EZ. Sonographic diagnosis of fetal coarctation of the aorta at 14-16 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Apr;11(4):254-7.
17. Ou P., Bonnet D. et al. Faut-il traiter l'hypertension artérielle après cure de coarctation dans l'enfance? Arch Mal Coeur Vaiss. 2006 Oct; 99:924-7.
18. Nomiyama M, Ueda Y, Toyota Y, Kawano H. Fetal aortic isthmus growth and morphology in late gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002 Feb;19(2):153-7.
19. Jung E, Won HS, Lee PR, Kim A, Park IS. Clinical implication of isolated right dominant heart in the fetus. Prenat Diagn. 2007 Aug;27(8):695-8.
20. Hornberger LK, Sahn DJ, Kleinman CS, Copel J, Silverman NH. Antenatal diagnosis of coarctation of the aorta: a multicenter experience. J Am Coll Cardiol. 1994 Feb;23(2):417-23.
21. Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V, Goujard J, Lhomme A, Bonnet D, Goffinet F. Trends in prenatal diagnosis, pregnancy termination, and perinatal mortality of newborns with congenital heart disease in France, 1983-2000: a population-based evaluation. Pediatrics. 2005 Jan;115(1):95-101.
22. Achiron R et al Fetal aortic arch measurements between 14 and 38 weeks' gestation: in-utero ultrasonographic study. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15:226-30.