NỐT CẢN ÂM SÁNG TRONG TIM

1. Giới thiệu:

Với sự tiến bộ của siêu âm, việc khảo sát chi tiết giải phẫu thai nhi trở nên dễ dàng hơn. Các nốt nhỏ trong tâm thất được mô tả lần đầu tiên vào năm 1987 bởi Schechter và cs. Lúc đầu, những nốt này được gọi dưới têm mỹ miều như “trái golf” và “peas”. Sau đó các từ khoa học hơn đã được sử dụng: “nốt cản âm trong tim” hay “nốt trong tim cản âm”.

Nốt cản âm sáng trong tim (Intracardiac Echogenic Foci - ICEF) được thêm vào trong danh sách “các dấu chỉ điểm siêu âm”. Sự hiện diện của nốt cản âm sáng trong tim đặt ra các câu hỏi sau:

1. 1.     Có tăng nguy cơ bất thường NST?
2. 2.     Có tăng nguy cơ BTBS?
3. Có tăng nguy cơ rối loạn chức năng tim?

2. Định nghĩa và các đặc điểm:

Các nốt cản âm sáng trong tim điển hình có cấu trúc khá nhỏ, tìm thấy trong tâm thất, và có các đặc tính sau:

1. 1.     Mức độ cản âm tương đương với xương thai nhi
2. 2.     Thấy ở vùng cơ trụ hoặc dây chằng
3. 3.     Không gắn vào thành tâm thất
4. Di chuyển theo cử động van 2 lá và 3 lá

Chúng có thể gặp ở 3 tháng đầu thai kì với đầu dò âm đạo có tần số cao, nhưng thường được phát hiện ở 3 tháng giữa thai kì lúc siêu âm thường qui. IT

3. Tỉ lệ:

Tỉ lệ nốt cản âm sáng trong tim khoảng 4%. Mặt cắt 4 buồng tim cho hình ảnh của ICEF rõ nhất. Nếu không thấy ở mặt cắt này, ICEF có thể dễ dàng bị bỏ sót. Hơn nữa, tỉ lệ này phụ thuộc vào lí do chỉ định siêu âm. Ở những bệnh nhân có YTNC cao lúc mang thai như bất thường NST, tỉ lệ này khoảng 6% so với 3% ở nhóm không YTNC. Những bệnh nhân có nguy cơ cao thường được chuyển đến tuyến trên với trang thiết bị hiện đại và chuyên gia siêu âm. Do vậy, tỉ lệ bệnh này  khác nhau là do sai số chọn mẫu. Tuy nhiên, những bệnh nhân cũng tăng nguy cơ

bất thường NST, như vậy điều này cũng có thể phản ánh tỉ lệ bất thường NST cao hơn trong dân số này.

Hình 1. Mặt cắt 4 buồng bình thường

 

 

Hình 2. Nốt cản âm sáng trong tim ở thất trái

 

4. Các đặc điểm: kích thước, số lượng và vị trí :

          ICEF thường đơn độc, trong thất trái, và kích thước từ 1-4mm. Nói chung, hơn 90% trường hợp, ICEF là đơn độc và ở trong thất trái. Kích thước lớn nhất có thể gặp là 4mm. Có 1 vài báo cáo nốt cản âm ở tâm nhĩ, nhưng những nốt này có đặc tính khác. ICEF ít khi thấy ở thất phải và 2 bên. Tỉ lệ phân bố như sau:

            Vị trí ICEF

• Ø Trái & đơn độc  : 94%
• Ø Phải & đơn độc  :            3%
• Ø Hai bên                :          3%

 

Đôi khi có thể thấy ICEF không điển hình. Đó là những nốt lớn >4mm, nhiều nốt trong cùng 1 tâm thất, và nhiều hơn 2 nốt. dường như không gây biến cố bất lợi trong những trường hợp này, mặc dù một số ít trường hợp chưa có kết quả chung cuộc.

Có 1 vài tranh luận về mối liên quan của ICEF bên phải hoặc 2 bên và nguy cơ bất thường NST và/ hoặc BTBS. Trong 1 vài nghiên cứu nguy cơ bất thường NST và BTBS tăng lên ở những bệnh nhân này, trong khi 1 số nghiên cứu khác không cho thấy mối liên quan. Đa số các nghiên cứu này không có nhóm đối chứng để so sánh và thường sai số do chọn mẫu ( bệnh nhân nguy cơ cao được gửi đến các trung tâm chuyên khoa; trong nhóm này sẽ có tỉ lệ cao của tất cả các “dấu chỉ điểm”, có thể dẫn đến mối liên quan sai lệch giữa “dấu chỉ điểm” và nguy cơ cụ thể trong vấn đề này. Sự thiếu kiểm soát thích hợp cũng có xu hướng phóng đại mối liên quan này.

ICEF: Dịch tể học

Mối liên hệ giữa ICEF với các biến số khác đối với nguy cơ chu sinh như tuổi thai và các dấu ấn sinh học (MSAFP, HCG, Estriol) là quan trọng. ICEF và “các dấu chỉ điểm” siêu âm khác là thường được sử dụng để sửa đổi hoặc điều chỉnh nguy cơ “tiền nghiệm” của bất thường NST. Thuật ngữ  nguy cơ “tiền nghiệm” muốn nói đến nguy cơ nền được xác định hoặc tuổi mẹ hoặc các dấu ấn sinh học. Những sự điều chỉnh này chỉ có thể nếu các biến cố nguy cơ khác là “độc lập” của các dấu hiệu siêu âm. Hơn nữa, điều quan trọng là xem có sự khác biệt chủng tộc trong tỉ lệ ICEF cơ bản. Đến nay, có các đồng thuận sau:

Tuổi mẹ: Nếu tỉ lệ bất thường NST được kiểm soát (vd chỉ những trẻ có NST bình thường tham gia), thì tỉ lệ IECF có vẻ độc lập với tuổi mẹ. Điều này có thể sử dụng ICEF như là dấu chỉ điểm siêu âm để điều chỉnh xác xuất tiền nghiệm nguy cơ bất thường NST theo tuổi.

Các dấu sinh hóa: Mặc dù nhiều nghiên cứu hạn chế trong bối cảnh này, có vẻ tỉ lệ ICEF không phụ thuộc vào các dấu ấn sinh hóa của 3 tháng giữa (AFP, HCG & Estriol) được dùng để đánh giá nguy cơ bất thường NST. Điều này có thể sử dụng ICEF  như một dấu ấn siêu âm để điều chỉnh nguy cơ bất thường NST dựa vào dấu ấn sinh hóa của 3 tháng giữa thai kì.

Chủng tộc: Nghiên cứu sơ bộ dường như cho thấy rằng có một tỷ lệ cao hơn ICEF trong dân số châu Á. Trong một số nghiên cứu ở Nhật, tỉ lệ ICEF chiếm 13.4%, cao hơn các nghiên cứu khác 4-5%. Tuy nhiên, nghiên cứu không được kiểm soát bởi các nhóm chủng tộc khác, 1 lần nữa làm tăng khả năng sai số. Một nghiên cứu khác đã kiểm soát tốt yếu tố chủng tộc, đã nghiên cứu tỉ lệ ICEF trong dân số châu Á. Tỉ lệ này so với dân số châu Âu, Phi và Mỹ. Trong nghiên cứu này cho thấy tỉ lệ 30% ở châu Á, 6% ở châu Phi, Mỹ và 11% ở châu Âu. Tỉ lệ cao hơn ở phụ nữ châu Á có ý nghĩa thống kê với tỉ số chênh 3.8 (95% CI 1.8-7.6). Tỉ lệ bất thường NST là bằng nhau ở cả 3 nhóm và như vậy, tỉ lệ cao hơn không thể giải thích do sai số.

Vào thời điểm hiện nay, có gợi ý cho rằng ICEF là một biến thể giải phẫu bình thường, cò tỉ lệ cao hơn ở dân số châu Á. Thông tin này là quan trọng, vì sử dụng ICEF để điều chỉnh nguy cơ bất thường NST có thể không nên áp dụng ở chủng tộc này.

5. Diễn tiến tự nhiên:

Đa số các nghiên cứu cho thấy tồn tại ICEF trong quá trình mang thai và giai đoạn sơ sinh khi ICEF được phát hiện ở 3 tháng giữa thai kì bằng siêu âm qua thành bụng. Tỉ lệ xấp xỉ 96% vẫn còn tồn tại. Trong số ICEF còn tồn tại, khoảng 37% tăng kích thước, 12% giảm kích thước, và 51% giữ nguyên kích thước. Nghiên cứ sơ sinh cho thấy đặc tính hằng định qua giai đoạn sơ sinh cũng còn hạn chế.

Diễn tiến tự nhiên của ICEF phát hiện ở 3 tháng đầu qua siêu âm qua âm đạo có 1 vài điểm khác biệt. trong 1 nc cho thấy tỉ lệ 7.4% được phát hiện bởi siêu âm qua âm đạo lúc 14 tuần. Siêu âm lại qua thành bụng lúc 20 tuần cho thấy tỉ lệ chỉ 3%, cho thấy 40% ICEF biến mất trong giai đoạn này. Điều này độc lập với bất thường NST. Tác giả kết luận rằng ICEF phát hiện ở 3 tháng đầu là một biến thể giải phẫu bình thường trong đa số TH. Điều này không rõ nghiên cứu có sự khác biệt trong phát hiện từ 14-20 tuần có độ nhạy cao hơn của siêu âm qua âm đạo để phát hiện ICEF hoặc khác biệt này là do thoái lui của ICEF.

Tóm lại, đa số ICEF phát hiện ở 3 tháng giữa thai kì, tồn tại trong suốt quá trình mang thai và giai đoạn sơ sinh. Việc tồn tại nốt sáng không có ý nghĩa tiên lượng nguy cơ BTBS, nguy cơ bất thường NST, hoặc rối loạn chức năng tim mạch. ICEF được phát hiện ở 3 tháng đầu bằng siêu âm qua âm đạo có xu hướng biến mất khoảng 50% trường hợp. Cũng chưa rõ là biến mất thật sự hay là khác nhau về độ nhạy của siêu âm qua đường âm đạo trong phát hiện ICEF.

Điều quan trọng để giải thích diễn tiến tự nhiên của ICEF , bởi vì chúng được cho rằng tiên lượng xấu khi tồn tại nốt sáng. Hơn nữa, siêu âm theo dõi để xem diễn tiến ICEF là không cần thiết.

6.Bệnh nguyên:

Tại thời điểm hiện tại, một số nguyên nhân gây bệnh đã được đưa ra. Chúng dựa trên siêu âm theo dõi sau sinh trong trường hợp ICEF được chẩn đoán trước sinh và trên kết quả tử thiết. Các đặc điểm sau đã được ghi nhận:

1. 1.     Siêu âm sơ sinh: Nốt cản âm tồn tại ở vùng cơ trụ và dây chằng
2. 2.     Tử thiết sơ sinh: Vôi hóa cơ trụ trung tâm trong 16% của ba NST 21, và 39% của ba NST 13 ở 103 trường hợp tử thiết. Nốt vôi hóa này liên quan đến ICEF được phát hiện bởi siêu âm tiền sản.
3. 3.     Siêu âm sơ sinh: dạng hình cầu (không hở) trên dây chằng
4. 4.     Tử thiết sơ sinh: Trình vôi hóa trong cơ tim bao bọc bởi mô sợi trong 2 TH bất thường NST và 4 TH NST bình thường. Các dấu hiệu tử thiết này liên quan với ICEF được chẩn đoán trước sinh.

Ở những thai nhi có bất thường NST, kết quả khám nghiệm tử thi là thuyết phục và dường như chỉ ra rằng các vi khoáng hoặc vi vôi hóa của cơ nhú là căn nguyên. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu sơ sinh cho thấy độ cản âm ở vùng dây chằng và các vùng khác cho thấy thiếu thông thoáng hay dày lên của dây chằng có thể là căn nguyên. Còn các nghiên cứu khác cho thấy vôi hóa kèm xơ hóa. Trong các nghiên cứu mà các dấu hiệu tử thiết tương ứng với dấu hiệu siêu âm ICEF tiền sản, đa số trẻ có bất thường NST và trẻ có NST bình thường không có quá trình mang thai bình thường.

Dấu hiệu siêu âm tiền sản của ICEF cũng khác nhau về độ cản âm của ICEF cũng như vị trí của chúng trong tâm thất.

Khi sử dụng độ cản âm của xương như một mốc tham chiếu, một số ICEF có cùng độ cản âm như xương. Một số khác ICEF là dễ nhận thấy và cản âm, nhưng có độ cản âm kém hơn xương. Có ít nhất 1 NC cho thấy ICEF có độ cản âm rất cao (như xương) có tăng tỉ lệ bất thường NST khi so với ICEF có độ cản âm thấp (ít hơn xương). Sự khác biệt này được thấy rõ trong các nc hiện nay về ICEF, mà nhấn mạnh vào độ hồi âm của ICEF bằng xương, đối với tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu.

Điều kì bí là ICEF không ở vị trí nhất định. Một số nằm gân cơ tâm thất, một số nằm gần van nhĩ thất, cho thấy một số ở vùng dây chằng, trong khi số khác lại ở trụ cơ.

Cuối cùng, ICEF được phát hiện ở 3 tháng đầu bằng siêu âm qua đường âm đạo có xu hướng biến mất trong 1/2 trường hợp. Điều này cho thấy nó có thể là một biến thể bình thường khi phát hiện ở giai đoạn này.

Do đó, cũng không chắc chắn là tất cả ICEF là do vi vôi hóa cơ trụ. Nó có thể là dấu hiệu siêu âm và có thể có nhiều căn nguyên:

1. 1.     Vôi hóa kèm hoặc không xơ hóa cơ trụ hoặc mô cơ tim
2. 2.     Giải phóng không hoàn toàn của dây chằng

Nguyên nhân gây bệnh không đồng nhất như vậy có thể giải thích những dấu hiệu trên siêu âm khác nhau mà một số thấy ở giữa tâm thất (cơ trụ và dây chằng), trong khi một số gần thành tâm thất (mô cơ trụ hoặc cơ tim). Hơn nữa, khác nhau ở độ cản âm cũng thường ghi nhận với ICEF và nó có thể ICEF cản âm hơn khi bị vi vôi hóa và xơ hóa, trong khi ICEF ít cản âm hơn có thể là biến thể giải phẫu của dây chằng chưa được thông thoáng. Có thể dùng độ cản âm và/hoặc vị trí của ICEF, để phân biệt ICEF vôi hóa với không vôi hóa. Sự khác biệt này có thể có ý nghĩa tiên lượng ở những nơi có nguy cơ bất thường NST (xem phần sau)

Nói tóm lại, căn nguyên của ICEF liên quan đến vi vôi hóa cơ trụ ở thai có bất thường NST và thai bình thường. Những ICEF có xu hướng có cùng độ cản âm của xương khi ghi nhận trước sinh. ở những thai nhi bình thường, dấu hiệu này là một biến thể giải phẫu bình thường, và có xu hướng tồn tại trong suốt thai kì và đến giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, một vài trường hợp ICEF có thể có căn nguyên khác như dây chằng chưa thông thoáng. Nó được cho rằng ICEF không vôi hóa ít cản âm hơn trên siêu âm mặc dù mối liên hệ mô học chưa được chứng minh. Điều này cũng gợi ý rằng nguy cơ bất thường NST ít gặp ở thai có ICEF có cản âm kém ( có nghĩa là kém hơn xương).

7. ICEF: CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Điều quan trọng cần hiểu rằng các vùng tăng cản âm trong tim có thể do các bệnh lí khác nhau. Chúng bao gồm bướu trong tim và xơ hóa nội mạc. Sự khác nhau giữa ICEF không biến chứng với các bệnh khác là do người làm siêu âm đánh giá:

1. 1.     Bướu tim: bướu tim ít gặp hơn so với ICEF với tỉ lệ 1,4/1000. Tuy nhiên, tỉ lệ này là phổ biến đủ để làm chẩn đoán chính xác là cực kì quan trọng. Bướu tim thai thường gặp theo thứ tự là Rhabdomyoma, Teratoma, Myxoma và Fibroma. Các Rhabdomyoma rất quan trọng vì khoảng 1/3 các em bé bị khối u này có thể có xơ củ. Tất cả các bướu này có thể gây triệu chứng vì chúng có thể làm giảm lượng máu về tim và suy tim, cũng như gây loạn nhịp. Nhiều loại bướu này có vùng vôi hóa và tăng cản âm, do đó cân phân biệt với ICEF.
2. 2.     Xơ chun nội mạc: là tình trạng trong đó nội mạc tâm thất là xơ hóa và giảm chức năng. Chúng thường do tắc nghẽn đường ra của thất như hẹp van ĐMC nặng trong đó nó được xem là “thứ phát”. Cũng có gợi ý rằng sởi bẩm sinh cũng gây tình trạng này mặc dù bằng chứng thì chưa rõ. Xơ hóa nội mạc cơ tim được xem là “tiên phát” nếu nó không có nguyên nhân. Trên siêu âm, cơ tim bị tổn thương có cản âm mạnh và có thể lầm với ICEF.

8. ICEF: Ý NGHĨA LÂM SÀNG

Một khi ICEF được phát hiện bằng siêu âm trước sinh, câu hỏi được đưa ra là ý nghĩa lâm sàng của dấu hiệu này. Các đồng thuận chung là hầu hết ICEF là biến thể giải phẫu bình thường. Tuy nhiên, câu hỏi được đặt ra là liệu ICEF làm tăng nguy cơ các vấn đề sau đây:

1. 1.     Bất thường NST
2. 2.     Bệnh tim bẩm sinh
3. 3.     Rối loạn chức năng tim

 

 

v ICEF VÀ RỐI LOẠN NST:

Một vài nghiên cứu quan sát chứng minh tỉ lệ cao vôi hóa cơ trụ và bất thường NST, đa số ghi nhận trẻ có 3 NST 21 và 3 NST 13. Có nhiều tranh cãi về nguy cơ bất thường NST và ICEF, với 1 vài nc có nguy cơ, một số khác thì không.

Nhiều trong số các nc này có vấn đề về phương pháp nghiên cứu. Không tính đến xác suất “tiền nghiệm” (nguy cơ nền bất thường NST dựa vào tuổi hoặc AFP), có thể dẫn đến sai số nhất định.Ví dụ, nghiên cứu trên thai phụ trên 35 tuổi có ICEF sẽ làm tăng nguy cơ vì nguy cơ nền bất thường NST cao ở dân số này, trong khi đó nghiên cứu ở nhóm thai phụ lứa tuổi 20 sẽ không làm tăng nguy cơ. Thật ra, hầu hết các nghiên cứu giải quyết ở các nhóm nguy cơ (lớn hơn hoặc bằng 35 tuổi và/hoặc MSAFP) cho thấy nguy cơ bất thường NST cao hơn ở nhóm ICEF trong khi đó đa số các nc dân số không có nguy cơ cho thấy không tăng nguy cơ đáng kể.

Ngoài ra, không ghi lại ICEF là dấu hiệu đơn độc hay không cũng dẫn đến kết quả sai. Rõ ràng tầm quan trọng của ICEF đơn độc khác hơn ICEF kèm các dấu chỉ điềm siêu âm khác (vd xương dùi ngắn, xương cánh tay ngắn, tăng cản âm ruột, tăng KMSG, …).

Đa số thai nhi có 3 NST 13 và 3 NST 18 có bất thường cấu trúc mà có thể phát hiện bởi người làm siêu âm có kinh nghiệm. Trong những TH này ICEF có lẽ không phải là đơn độc. Chỉ khoảng 20% thai nhi 3 NST 21 có bất thường cấu trúc. Do vậy trong TH 3 NST 21, cần tìm các dấu hiệu siêu âm khác. Thực tế, khoảng 50% thai nhi có 3 NST 21 và ICEF có các dấu hiệu siêu âm khác. Tuy nhiên, ngược lại thai nhi 3 NST 21 chỉ có 1 dấu hiệu siêu âm, ICEF thường là dấu hiệu đơn độc. Do vậy, ở thai nhi có ICEF đơn độc, vấn đề chủ yếu liên quan đến nguy cơ bất thường ba NST 21, nếu có thì mức độ nguy cơ ra sao

TỈ SỐ KHẢ DĨ: Một giải pháp cho vấn đề này đã được phân tích ICEF ở thai nhi trong đó nó là dấu hiệu đơn độc, thực hiện lập bản đồ NST, xác địng tỉ lệ ICEF ở thai nhi có bất thường NST vả tỉ lệ ICEF ở thai nhi bình thường, và xác định xem chúng có ý nghĩa thống kê. Nếu có, thì tỉ lệ được thể hiện dưới dạng tỉ lệ gọi là tỉ số khả dĩ, được nhân với xác xuất tiền nghiệm hay nguy cơ nền (được xác định bởi tuổi và/hoặc MSAFP) để xác định nguy cơ hiệu chỉnh, từ đó có thể có các quyết địng tiếp theo…

Tỉ lệ ICEF ở 3 NST 21 là khoảng 18%. Tuy nhiên, tỉ lệ ICEF đơn độc ở 3 NST 21 (không dấu siêu âm khác hoặc bất thường cấu trúc) là chỉ 9%. Tỉ lệ ICEF đơn độc ở thai bình thường là 4,5%. Tỉ số khả dĩ là 9%/4,5% =2. Do vậy, trong sự hiện diện ICEF đơn độc, nguy cơ nền của 3 NST là gấp đôi. Nguy cơ nền liên quan đến tuổi. Cũng có bằng chứng cho thấy MSAFP hoặc triple test cũng được xem là nguy cơ nền. Các đồng thuận cho rằng ICEF đơn độc là dấu chỉ điềm độc lập cho nguy cơ 3 NST 21. Tuy nhiên dấu chỉ điềm này tương đối không đặc hiệu (có nghĩa nó thường thấy ở thai bt), và mức độ tăng nguy cơ là khá khiêm tốn so với các dấu hiệu bất thường NST khác.

Ví dụ, ở bn có nguy cơ nền của 3 NST 21 là 1:400 theo tuổi, và có ICEF đơn độc, nguy cơ sẽ là 1:200. Vì nguy cơ nền trên 35 tuổi và bằng nguy cơ chọc ối, bn cần gửi chọc ối. Trong TH khác, bn có nguy cơ nền 1:800, có nguy cơ hiệu chỉnh là 1:400 và được khuyên không nên chọc ối.

Một hệ thống khác sử dụng tính điềm để quyết định chọc ối khi điểm số lớn hơn 2. Cả 2 hệ thống này có cùng độ nhạy và cả 2 cũng sử dụng các dấu hiệu siêu âm khác nhau bao gồm ICEF. Hệ thống tính điềm có lợi là đơn giản trong khi hệ thống điều chỉnh nguy cơ cho con số nguy cơ thực tế.

ICEF BÊN PHẢI HOẶC 2 BÊN: Một vài nc cho thấy ICEF bên phải hoặc 2 bên làm tăng nguy cơ bất thường NST. Một lần nữa, những nghiên cứu này được giới hạn trong phạm vi của họ và có thể bị sai số chọn mẫu. Một nc phân tích gộp cho thấy không có sự khác biệt tỉ lệ 3 NST 21 giữa ICEF đơn độc bên trái, bên phải và 2 bên. Đến thời điểm hiện nay, cần thận trọng khi tham vấn bn có ICEF bên phải hoặc 2 bên có tăng nguy cơ 3 NST21 so với ICEF đơn độc bên trái. Một số tác giả tăng gấp đôi tỉ số khả dĩ lên 4 trong bối cảnh này.

TÓM LẠI: ICEF đơn độc 1 bên, có thể tăng nguy cơ 3 NST 21, nhưng chỉ tăng nhẹ so với các dấu chỉ điểm siêu âm khác. Tỉ số khả dĩ x2 được đề xuất. Kết quả có được là dấu hiệu ICEF đơn độc ở bn có nguy cơ nền cao (>35 tuổi, Triple test bất thường, có con trước bất thường NST), làm tăng nguy cơ bất thường NST, đặc biệt 3 NST 21. Ở bn có nguy cơ thấp, ICEF đơn độc không làm tăng nguy cơ 3 NST 21. Các nổ lực trong định lượng nguy cơ bao gồm hệ thống tính điểm và nguy cơ điều chỉnh trên siêu âm. Hệ thống tính điểm khuyến cáo chọc ối khi điềm số lớn hơn hoặc bằng 2. Hệ thống điều chỉnh nguy cơ để chọc ối khi nguy cơ điều chỉnh tương đương hoặc 1:200, hoặc >35 tuổi. Cả 2 hệ thống nhận diện nguy cơ nền và cân nhắc các dấu hiệu siêu âm như ICEF.

Có những quan điềm cho rằng ICEF bên phải hoặc 2 bên có thể tăng nguy cơ 3 NST 21 mặc dù hỗ trợ cho luận điểm này còn yếu ở thời điểm hiện tại.

v ICEF VÀ BỆNH TIM BẨM SINH

Như mô tả trên, ICEF là dấu chỉ điểm bất thường NST. Thai nhi bất thường NST có nguy cơ mắc BTBS cao, xấp xỉ 50% ở 3 NST 21, 90% ở 3 NST 13 và 99% ở 3 NST 18. Do vậy các nc mối liên hệ có thể giữa BTBS và ICEF, điều quan trọng để đánh giá thai nhi bình thường. Điều quan trọng cần có nhóm chứng không có ICEF và kiểm soát các biến số nguy cơ nền đối với BTBS (bao gồm tuổi). Đánh giá siêu âm tim thích hợp của cả hai nghiên cứu và kiểm soát trẻ  trong thời kỳ sơ sinh cũng là điều cần thiết vì bệnh tim bẩm sinh "nhẹ" (ví dụ: TLN, TLT) thường bị bỏ sót trên thăm khám lâm sàng. Điều quan trọng để ý sự khác biệt tỉ lệ BTBS trong bào thai (1%) và sơ sinh (0,8%).

Đến thời điểm hiện tại, không có nghiên cứu tiền cứu có kiểm chứng mối liên hệ giữa ICEF và BTBS. Một nc cho thấy tỉ lệ 3/1000 ở thai có ICEF mà ít hơn nguy cơ BTBS trong dân số (nguy cơ thai 10/1000). Tuy nhiên, con số này nhỏ và không có nhóm chứng. Một nc khác xem xét vấn đề này từ góc độ khác nhau, bằng cách xác định tỷ lệ ICEF trong bào thai NST bình thường, bị bệnh tim bẩm sinh. Các tác giả tìm thấy  tăng  ICEF ở những bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh khi so sánh với các dữ liệu về tỷ lệ ICEF trong dân số chung. Nghiên cứu cũng cho thấy tỉ lệ cao ICEF bên phải và 2 bên. Tuy nhiên, nghiên cứu này không có nhóm chứng và có sai số nhất định. Tuy nhiên, hiện nay, ICEF bên phải hoặc 2 bên có thể tăng nguy cơ BTBS.

Tóm lại: Mối liên hệ ICEF và BTBS chưa được khẳng định. Các nc này thiếu về số lượng, nhóm chứng và đánh giá sơ sinh. Theo đó, còn sớm để phát  biểu rằng không tăng nguy cơ BTBS và khảo sát tim thai là không cần thiết trong TH có ICEF. Tuy nhiên, nó sẽ là công bằng để nói rằng nếu có mối liên hệ, nó rất có thể yếu, nguy cơ tương đối là có thể nhỏ, và hầu hết các bào thai có NST  bình thường có ICEF không có bệnh tim bẩm sinh.

SIÊU ÂM TIM THAI VÀ ICEF: Hiện nay, nhiều tác giả cho rằng thai nhi có ICEF không cần siêu âm tim thai vì thiếu mối liên hệ giữa ICEF và BTBS. Tuy nhiên, những khuyến cáo như vậy cần thận trọng vì các lí do sau:

1. 1.     ICEF có thể lầm lẫn với các bệnh tim nặng khác như xơ hóa nội mạc và bướu tim.
2. 2.     Mối liên hệ giữa ICEF và  nguy cơ BTBS chưa được nc đầy đủ
3. 3.     ICEF là dấu chỉ điểm bất thường NST: đa số thai nhi có ICEF không chọc ối vào thời điểm hiện tại, do đó không biết NST bình thường. Những trẻ này cần siêu âm di truyền học. Do tỉ lệ cao BTBS ở thai nhi bất thường NST, cần phải làm siêu âm 2D và doppler màu để đánh giá tim thai.

Dựa trên các thông tin hiện nay, cần thực hiện khuyến cáo sau:

Mặt cắt 4 buồng và đường ra của thất và doppler màu nên tiến hành ở những bn sau:

1. 1.     ICEF trái đơn độc
2. 2.     Không tăng nguy cơ bất thường NST (tuổi, <S AFP, tiền sử)
3. 3.     Siêu âm di truyền học bình thường
4. 4.     Nguy cơ cao bất thường NST nhưng chọc ối bình thường

Siêu âm tim thai chi tiết các trường hợp sau:

1. 1.     ICEF bên phải hoặc 2 bên
2. 2.     Tăng nguy cơ bất thường NST, mà bn từ chối chọc ối
3. 3.     Bất thường siêu âm di truyền học mà bn từ chối chọc ối
4. 4.     Nguy cơ mắc BTBS.

v ICEF VÀ RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TIM

Trẻ có NST bình thường không BTBS, ICEF được xem là biến thể giải phẫu bình thường. Các nghiên cứu siêu âm tim thai và sơ sinh cho thấy chức năng tim bình thường. Do đó, bệnh nhân cần được trấn an rằng ICEF đơn độc không làm rối loạn chức năng tim.